HARMONY Regiszter

A szisztémás sclerosis (SSc) a bőrt, a gastrointestinalis traktust, vesét, tüdőt és szívet érintő komplex pathomechanizmusú, egész életen át tartó megbetegedés, melynek fő pathogenetikus jellemzői a vasculopathia, a gyulladás és a progrediáló fibrosis. A respiratorikus rendszert érintő elváltozások a betegek több mint 90%-ában észlelhetőek. A szisztémás sclerosis ritka betegség, ezért nagyon kevés tényeken alapuló adat áll rendelkezésünkre.

SSc esetén a tüdő érintettsége (ILD) – tüdőfibrosis, csökkent légzésfunkciós paraméterek – ismert rossz prognosztikus jel, a legtöbb beteg halála a betegség cardiopulmonalis manifesztációjának következménye. Magának a betegségnek jellemzője a fokozott mennyiségű kötőszövet képződése, mely csaknem bármely szervben, így a tüdőben is kialakulhat. A fokozott mennyiségű kötőszövet kialakulásának mechanizmusa nem teljesen ismert, feltételezik, hogy az immunológiai események, a gyomortartalom aspirációja, a dohányfüst kiváltó tényezői lehetnek a gyulladásos és fibrotikus válasznak. 

ILD-ben a II-es típusú pneumocytak hyperplasiája megfigyelhető, a sejtek sok citokint termelnek, pl. Krebs von den Lungen-6-ot (KL-6). Ez egy mucinszerű molekula, melyről már kimutatták, hogy koncentrációja korrelál az ILD súlyosságával. A II-es típusú pneumpcyták ún. surfactant protein A-t és D-t (SP-A és SP-D) is termelnek. Ezen biomarkerek koncentrációja negatív korrelációt mutat a légzésfunkciós tesztek eredményeivel. Korábbi munkák során igazolták, hogy a KL-6 kiindulási koncentrációból következtetni lehet a későbbi prognózisra. 

Kutatásunk során célul tűztük ki, hogy megvizsgáljuk az SSc-hez társuló tüdőérintettség gyakoriságát, epidemiológiai és klinikai jellemzőit, összefüggéseit az esetlegesen társuló egyéb immunbetegségekkel. A prospektív adatgyűjtés során szeretnénk meghatározni a rizikótényezőket, melyek utalhatnak a betegséglefolyásra vagy akár a terápiás válaszra. Hosszú távon a regiszter segítségével lehetőség nyílhat a túlélés elemzésére is. A regiszterhez tartozó biobankba gyűjtött szérum és plazmaminták segítségével vizsgálnánk a különböző betegséghez társuló biomarkereket is.

Remélhetőleg fenti adatainkból olyan információkhoz jutunk, ami elősegíti a tudomány további fejlődését.